La ricerca in Italia

Studio PROSPAX

Il 1 settembre 2020 presso l’IRRCS Fondazione Stella Maris di Pisa è partito lo studio clinico internazionale Prospax, che si propone di determinare la storia naturale, le basi fisiopatologiche e i biomarcatori rilevanti per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di nuove terapie in due patologie atasso-spastiche frequenti, SPG7 e ARSACS.

Lo studio si articola in visita clinica, valutazione del punto di vista del paziente, valutazione di biomarcatori di laboratorio, valutazione con sensori digitali e della retina, valutazione sia retro che prospettica della risonanza magnetica del cervello. I parametri ottenuti da ciascuno di questi “moduli” saranno quindi integrati per ottenere una misura “globale e multidimensionale” di progressione, e definire possibili misure “modificabili” in futuri trial clinici.


Qui il documento integrale


Per informazioni e per partecipare allo studio:
Dott. Filippo M. Santorelli
Dott.ssa Ivana Ricca


Studio TREAT-ARCA

Il 1 giugno 2021 presso l’IRCCS Ospedale San Raffele partirà lo studio internazionale TREAT-ARCA, finanziato da European Joint Program for Rare Diseases in collaborazione con i centri di ricerca di Lione, Tubingen e Montréal.
Lo studio ha come scopo quello di testare in modelli preclinici (modelli animali) di due forme di atassia cerebellare multisistemica (ARSACS e ARCA2) nuove strategie complementari di trattamento.
Il progetto prevede l’utilizzo di farmaci già in uso e riproposti, di molecole recentemente identificate e di terapia genica. Il progetto si propone anche di identificare biomarcatori farmacodinamici che catturano i bersagli molecolari e gli effetti delle nuove terapie.
I risultati ottenuti saranno utili per le future sperimentazioni di trattamento clinico in queste due forme di ARCA.


Per informazioni:
Dott.ssa Francesca Maltecca


Presso l’Università Vita-Salute San Raffaele alcune ricerche finanziate anche dall’Ataxia of Charlevoix-Saguenay Foundation, sono coordinate dalla dott.ssa Francesca Maltecca, ricercatrice in Genetica medica.

Presentazione della Dott.ssa Francesca Maltecca
English version - 1:50 min

Presentazione della Dott.ssa Fabiana Longo
English version - 1:27 min