La ricerca in Italia

Seed Grant con Fondazione Telethon

Il 15 novembre 2021 viene lanciato il bando di ricerca Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon.


Il bando è rivolto a tutti i ricercatori presenti in Italia e vuole finanziare con 50.000 euro messi a disposizione da Arsacs odv nuovi progetti mirati esclusivamente a studiare la patologia Arsacs, al fine di investigare nuove ipotesi di ricerca, accrescere la conoscenza sui meccanismi patogeni della malattia e aprire nuove strade allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Leggi il bando

Scopri come funzionano i Seed Grant di Fondazione Telethon


Il 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata per le Malattie Rare, vengono ufficializzati i nomi dei vincitori del bando. Arsacs ODV ha deciso di finanziare ben due progetti!


Il primo sarà coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, con l’obiettivo di indagare le alterazioni retiniche che si manifestano a causa della perdita della funzione del gene SACS, provando così a caratterizzare e definire la natura delle anomalie strutturali della retina osservate nei pazienti con questa patologia rara.


Il secondo progetto sarà invece guidato da Sirio Cocozza dell’Università Federico II di Napoli, che si concentrerà sulla progressiva difficoltà nel camminare dei pazienti, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare. Questo sintomo è dovuto al coinvolgimento di un fascio di fibre nervose che controlla il movimento volontario, noto come tratto corticospinale (TCS). Ad oggi non sono note quali porzioni delle fibre che lo costituiscono siano danneggiate, né se l’entità di tale danno sia effettivamente associata alla disabilità dei pazienti. In questo studio verrà analizzata l’integrità della struttura delle fibre che compongono il tratto corticospinale, utilizzando un approccio innovativo di analisi dei dati di risonanza magnetica chiamato profilometria.


Studio PROSPAX

Il 1 settembre 2020 presso l’IRRCS Fondazione Stella Maris di Pisa è partito lo studio clinico internazionale Prospax, che si propone di determinare la storia naturale, le basi fisiopatologiche e i biomarcatori rilevanti per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di nuove terapie in due patologie atasso-spastiche frequenti, SPG7 e ARSACS.

Lo studio si articola in visita clinica, valutazione del punto di vista del paziente, valutazione di biomarcatori di laboratorio, valutazione con sensori digitali e della retina, valutazione sia retro che prospettica della risonanza magnetica del cervello. I parametri ottenuti da ciascuno di questi “moduli” saranno quindi integrati per ottenere una misura “globale e multidimensionale” di progressione, e definire possibili misure “modificabili” in futuri trial clinici.


Qui il documento integrale


Per informazioni e per partecipare allo studio:
Dott. Filippo M. Santorelli
Dott.ssa Ivana Ricca


Studio TREAT-ARCA

Il 1 giugno 2021 presso l’IRCCS Ospedale San Raffele partirà lo studio internazionale TREAT-ARCA, finanziato da European Joint Program for Rare Diseases in collaborazione con i centri di ricerca di Lione, Tubingen e Montréal.
Lo studio ha come scopo quello di testare in modelli preclinici (modelli animali) di due forme di atassia cerebellare multisistemica (ARSACS e ARCA2) nuove strategie complementari di trattamento.
Il progetto prevede l’utilizzo di farmaci già in uso e riproposti, di molecole recentemente identificate e di terapia genica. Il progetto si propone anche di identificare biomarcatori farmacodinamici che catturano i bersagli molecolari e gli effetti delle nuove terapie.
I risultati ottenuti saranno utili per le future sperimentazioni di trattamento clinico in queste due forme di ARCA.


Per informazioni:
Dott.ssa Francesca Maltecca


Presso l’Università Vita-Salute San Raffaele alcune ricerche finanziate anche dall’Ataxia of Charlevoix-Saguenay Foundation, sono coordinate dalla dott.ssa Francesca Maltecca, ricercatrice in Genetica medica.

Presentazione della Dott.ssa Francesca Maltecca
English version - 1:50 min

Presentazione della Dott.ssa Fabiana Longo
English version - 1:27 min