La ricerca in Italia
Seed Grant con Fondazione Telethon
Nel 2023 abbiamo deciso nuovamente di partecipare ai Seed Grant di Fondazione Telethon: un'occasione importante per provare a gettare nuovi semi e creare nuove linee di ricerca sulla nostra patologia.
Arsacs ODV ha messo a disposizione 50.000 euro per finanziare la ricerca medica; Fondazione Telethon grazie al suo expertise ci ha accompagnati nella selezione del progetto vincitore.
Il vincitore dei Seed Grant 2023, ufficializzato a febbraio 2024 in occasione della Giornata delle Malattie Rare, è il dottor Roberto Giambruno, del CNR di Palermo.
Obiettivo del progetto è verificare l’ipotesi che, come accade per altre malattie neurodegenerative, la tossicità cellulare che contribuisce al danno neurologico in #arsacs possa essere dovuta ad alterazioni delle interazioni della sacsina con altre molecole biologiche. Si tratta del primo passo necessario per poter pensare di sviluppare, in un secondo momento, nuove strategie terapeutiche.
Abbiamo inoltre deciso di finanziare il proseguimento della ricerca della dott.ssa Valentina Naef, della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, iniziata grazie al nostro finanziamento in occasione dei Seed Grant 2021.
La sua ricerca si concentra sul possibile ruolo delle cellule gliali nella patogenesi dell'ARSACS.
Verrà utilizzata negli embrioni di pesce zebra la tecnologia CRISPR/Cas9 per indurre una perdita transiente del gene sacs, utilizzando una linea transgenica specifica, che permetterà di valutare in vivo l'effetto della perdita di funzione del gene sacs a livello della microglia, dando maggiori informazioni sullo stato di infiammazione retinica ed il suo potenziale contributo sullo sviluppo del fenotipo retinico osservato nelle larve mutanti per il gene sacs.
Il 15 novembre 2021 viene lanciato il bando di ricerca Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon.
Il bando è rivolto a tutti i ricercatori presenti in Italia e vuole finanziare con 50.000 euro
messi a disposizione da Arsacs odv nuovi progetti mirati esclusivamente a studiare la patologia Arsacs,
al fine di investigare nuove ipotesi di ricerca, accrescere la conoscenza sui meccanismi patogeni della
malattia e aprire nuove strade allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Il 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata per le Malattie Rare, vengono ufficializzati i nomi dei vincitori del bando. Arsacs ODV ha deciso di finanziare ben due progetti!
Il primo sarà coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, con l’obiettivo di indagare le alterazioni retiniche che si manifestano a causa della perdita della funzione del gene SACS, provando così a caratterizzare e definire la natura delle anomalie strutturali della retina osservate nei pazienti con questa patologia rara.
Il secondo progetto sarà invece guidato da Sirio Cocozza dell’Università Federico II di Napoli, che si concentrerà sulla progressiva difficoltà nel camminare dei pazienti, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare. Questo sintomo è dovuto al coinvolgimento di un fascio di fibre nervose che controlla il movimento volontario, noto come tratto corticospinale (TCS). Ad oggi non sono note quali porzioni delle fibre che lo costituiscono siano danneggiate, né se l’entità di tale danno sia effettivamente associata alla disabilità dei pazienti. In questo studio verrà analizzata l’integrità della struttura delle fibre che compongono il tratto corticospinale, utilizzando un approccio innovativo di analisi dei dati di risonanza magnetica chiamato profilometria.
Studio PROSPAX
Il 1 settembre 2020 presso l’IRRCS Fondazione Stella Maris di Pisa è partito lo studio clinico internazionale Prospax, che si propone di determinare la storia naturale, le basi fisiopatologiche e i biomarcatori rilevanti per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di nuove terapie in due patologie atasso-spastiche frequenti, SPG7 e ARSACS.
Lo studio si articola in visita clinica, valutazione del punto di vista del paziente, valutazione di biomarcatori di laboratorio, valutazione con sensori digitali e della retina, valutazione sia retro che prospettica della risonanza magnetica del cervello. I parametri ottenuti da ciascuno di questi “moduli” saranno quindi integrati per ottenere una misura “globale e multidimensionale” di progressione, e definire possibili misure “modificabili” in futuri trial clinici.
Qui il documento integrale
Per informazioni e per partecipare allo studio:
Dott. Filippo M. Santorelli
Dott.ssa Ivana Ricca
Studio TREAT-ARCA
Il 1 giugno 2021 presso l’IRCCS Ospedale San Raffele partirà lo studio internazionale TREAT-ARCA, finanziato da European
Joint Program for Rare Diseases in collaborazione con i centri di ricerca di Lione, Tubingen e Montréal.
Lo studio ha come scopo quello di testare in modelli preclinici (modelli animali) di due forme di atassia cerebellare multisistemica (ARSACS e ARCA2)
nuove strategie complementari di trattamento.
Il progetto prevede l’utilizzo di farmaci già in uso e riproposti, di molecole
recentemente identificate e di terapia genica. Il progetto si propone anche di identificare biomarcatori farmacodinamici che
catturano i bersagli molecolari e gli effetti delle nuove terapie.
I risultati ottenuti saranno utili per le future sperimentazioni di trattamento clinico in queste due forme di ARCA.
Per informazioni:
Dott.ssa Francesca Maltecca
Presso l’Università Vita-Salute San Raffaele alcune ricerche finanziate anche dall’Ataxia of Charlevoix-Saguenay Foundation, sono coordinate dalla dott.ssa Francesca Maltecca, ricercatrice in Genetica medica.
