Cos'è l'ARSACS

L'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, conosciuta come ARSACS, è una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta un progressivo danno del sistema nervoso.
Ad oggi, non esiste una cura, ma si interviene solo con il trattamento dei principali sintomi, lavorando in particolare per il controllo della spasticità.

Origine e storia

L'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, conosciuta come ARSACS, è una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta un progressivo danno del sistema nervoso.

Deve il suo nome al luogo delle prime descrizioni negli anni '70 del secolo scorso, la regione di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean, nel Québec canadese: in questa regione è stimata una percentuale di portatori sani di 1/22 e una conseguente diffusione maggiore anche della patologia stessa.
Molte generazioni possono susseguirsi senza alcun sintomo prima che la patologia si manifesti. Recenti studi hanno evidenziato come in realtà diverse mutazioni che causano la malattia siano diffuse in altre aree del mondo e la patologia è oggi presente in ogni parte del globo, con casi descritti in Turchia, Giappone, Olanda, Italia, Belgio, Francia e Spagna.

Come si manifesta

L'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa, caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità, sindrome piramidale e neuropatia periferica. La spasticità è progressiva fino a dominare il quadro clinico.

La patologia è causata dall'assenza della forma funzionale della Sacsina, una proteina la cui funzione ad oggi non è del tutto compresa, ma si pensa possa avere interazioni con i mitocondri, considerati la centrale energetica delle cellule.

L'età di esordio è variabile ma generalmente avviene tra i 12 e i 18 mesi con disturbi dell'andatura e difficoltà nella deambulazione. Altri segni precoci comprendono la disartria (difficoltà nell'articolazione di labbra e lingua, e quindi del linguaggio) e il nistagmo (movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi).

I disordini del movimento tendenzialmente peggiorano nell’adolescenza e nella vita adulta, con la mancanza di forza alle gambe, la difficoltà crescente a camminare, la fatica di coordinazione alle braccia, la difficoltà nel linguaggio.

Crescendo infatti, il peggioramento della comunicazione tra il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale) e i muscoli, la pelle e gli organi interni porta all’assenza del riflesso del tendine di Achille, alla perdita di volume e forza nei muscoli (in particolare in quelli più distanti) e a disturbi della sensibilità propriocettiva (ovvero quei segnali che il corpo recepisce dall’interno, quali la posizione, il movimento, le vibrazioni).

In genere i pazienti, dopo un percorso tra bastoni e deambulatori, hanno bisogno della sedia a rotelle a partire dai 40 anni. La morte avviene generalmente prima dei 60 anni, ma sono stati riportati casi di pazienti vissuti più a lungo. Le manifestazioni di ritardo mentale sono rare e sporadiche, per lo più non associate ai casi del Quebec.

Attualmente il trattamento è solo sintomatico e mira al controllo della spasticità; dovrebbe comprendere la fisioterapia, la farmacoterapia e l'uso di protesi anca-piede.